Totalitatea materialului genetic uman este stocat în 23 perechi de cromozomi, în interiorul fiecărei celule vii a organismului. Fiecare cromozom conține mii de gene ce transportă informații necesare în sinteza proteinelor. Dintre cele peste 3 miliarde de perechi ADN ce constituie genomul uman, mai mult de 99% sunt aceleași pentru toți oamenii. Particularitățile biologice ale fiecărui om, individualitatea și caracteristicile fizice unice sunt date de mai puțin de 0.1% din gene.
Pentru a forma noi celule, o celulă existentă se divide în două celule fiice. În cadrul diviziunii celulare, procesul de replicare a materialului genetic existent (stocat în interiorul ADN-ului) va asigura faptul că ambele celule fiice vor avea un set complet de instrucțiuni genetice. Acest proces de replicare nu produce întotdeauna replici perfect identice cu materialul original astfel încât apar uneori variațiuni în secvența ADN-ului, în puncte particulare. Aceste variațiuni numite și “polimorfisme nucleotidice unice” (SNP – single nucleotide polymorphism) constituie obiectul principal de interes al testării genetice.
SNP – single nucleotide polymorphism
SNP-urile pot genera variații biologice între oameni determinând diferențe în procesele de sintetizare a proteinelor. Multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, însă unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afecțiuni. SNP-urile pot afecta modul în care oamenii dezvoltă anumite boli, răspund la diferiți agenți patogeni, agenți chimici precum și modul în care răspunde organismul la anumite medicamente și vaccinuri.
De exemplu, două secvențe de ADN provenind de la doi indivizi diferiți
A A G C C T A
A A G C T T A
Molecula de ADN 1 diferă de molecula de ADN 2 printr-o singură pereche de baze (polimorfism C/T).
În funcție de prezența și tipul variației, SNP-ul poate exprima:
- o predispoziție redusă
- la fel ca restul populației (media)
- o predispoziție crescută
Asta înseamnă că rezultatul testării genetice nu va releva doar punctele slabe ci și cele puternice. Veți putea afla în ce aspecte organismul dumneavoastră posedă avantaje genetice ce vă vor oferi protecție sporită sau performanțe mai bune comparativ cu media populațională.
La ce ne folosesc aceste rezultate
Bazându-ne pe analiza ADN-ului, putem determina riscurile apariției unei game largi de afecțiuni ce pot fi evitate prin aplicarea din timp a măsurilor de prevenție specifice. În cazul în care este cunoscută predispoziția genetică a unei persoane pentru o anumită patologie înainte ca ea să se instaleze, măsurile de prevenție pot face diferența. Faptul că exista o predispoziție crescută pentru o anumită conditie nu înseamnă automat că o veti și dezvolta, însă probabilitatea este mai mare comparativ cu populația generală.
În timp ce genetica poate fi un factor predictiv important pentru unele patologii, factorii externi precum stilul de viață, mediul înconjurător, stresul, alimentația și efortul fizic au de asemenea un impact important asupra dezvoltării condiției respective, influențând astfel sensibilitatea individuala.
Procesul
- alegerea împreună cu dumneavoastră a celui mai potrivit pachet
- completarea chestionarului specific
- semnarea consimțământului de efectuare a testelor genetice
- recoltăm o probă de salivă
- dumneavoastră primiți raportul în aproximativ 3 săptămâni
Rezultatul
Veți primi rezultatele sub forma unui raport extins ce va cuprinde pe lângă rezultatele testelor genetice și recomandări individualizate alcătuite pe baza acestor rezultate. Aceste recomandări vă vor permite să vă îmbunătățiți starea de sănătate prin adaptarea alimentației, sportului și suplimentelor alimentare.
La sfarșitul fiecărui capitol veți primi informații detaliate asupra SNP-urilor analizate, pentru ca dumneavoastră să puteți întelege în amănunt anumite aspecte ce țin de sănătatea organismului, cum funcționează el și cum este influențat de prezența sau absența variației (SNP-ului). La sfârșitul raportului veți regăsi un sumar al acestor recomandări care vă oferă informații importante despre cum puteți îmbunătăți sănătatea dumneavoastră și cum vă puteți proteja de patologii pentru care aveți predispoziție.